First report of molecular diagnosis of Tunisian hemophiliacs A: Identification of 8 novel causative mutations

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First report of molecular diagnosis of Tunisian hemophiliacs A: Identification of 8 novel causative mutations

Auteurs : Hejer Elmahmoudi [Tunisie] ; Houssein Khodjet-El-Khil [Tunisie] ; Edvard Wigren [Suède] ; Asma Jlizi [Tunisie] ; Kaouther Zahra [Tunisie] ; Dorothé Pellechia [France] ; Christine Vinciguerra [France] ; Balkis Meddeb [Tunisie] ; Amel Ben Ammar Elggaaied [Tunisie] ; Emna Gouider [Tunisie]

Source :

• Diagnostic Pathology [ 1746-1596 ] ; 2012.

RBID : PMC:3487796

Descripteurs français

• KwdFr :
  • Adolescent (MeSH), Adulte (MeSH), Analyse de mutations d'ADN (MeSH), Bases de données génétiques (MeSH), Biologie informatique (MeSH), Conformation des protéines (MeSH), Délétion de séquence (MeSH), Enfant (MeSH), Enfant d'âge préscolaire (MeSH), Exons (MeSH), Facteur VIII (composition chimique), Facteur VIII (génétique), Humains (MeSH), Hémophilie A (diagnostic), Hémophilie A (génétique), Hémophilie A (sang), Indice de gravité de la maladie (MeSH), Introns (MeSH), Inversion de séquence (MeSH), Jeune adulte (MeSH), Modèles moléculaires (MeSH), Mutagenèse par insertion (MeSH), Mutation (MeSH), Mutation faux-sens (MeSH), Mutation ponctuelle (MeSH), Phénotype (MeSH), Prédisposition génétique à une maladie (MeSH), Relation structure-activité (MeSH), Réaction de polymérisation en chaîne (MeSH), Technique de Southern (MeSH), Tunisie (épidémiologie).
• MESH :
  • composition chimique : Facteur VIII.
  • diagnostic : Hémophilie A.
  • génétique : Facteur VIII, Hémophilie A.
  • sang : Hémophilie A.
  • épidémiologie : Tunisie.
  • Adolescent, Adulte, Analyse de mutations d'ADN, Bases de données génétiques, Biologie informatique, Conformation des protéines, Délétion de séquence, Enfant, Enfant d'âge préscolaire, Exons, Humains, Indice de gravité de la maladie, Introns, Inversion de séquence, Jeune adulte, Modèles moléculaires, Mutagenèse par insertion, Mutation, Mutation faux-sens, Mutation ponctuelle, Phénotype, Prédisposition génétique à une maladie, Relation structure-activité, Réaction de polymérisation en chaîne, Technique de Southern.
• Wicri :
  • geographic : Tunisie.

English descriptors

• KwdEn :
  • Adolescent (MeSH), Adult (MeSH), Blotting, Southern (MeSH), Child (MeSH), Child, Preschool (MeSH), Computational Biology (MeSH), DNA Mutational Analysis (MeSH), Databases, Genetic (MeSH), Exons (MeSH), Factor VIII (chemistry), Factor VIII (genetics), Genetic Predisposition to Disease (MeSH), Hemophilia A (blood), Hemophilia A (diagnosis), Hemophilia A (genetics), Humans (MeSH), Introns (MeSH), Models, Molecular (MeSH), Mutagenesis, Insertional (MeSH), Mutation (MeSH), Mutation, Missense (MeSH), Phenotype (MeSH), Point Mutation (MeSH), Polymerase Chain Reaction (MeSH), Protein Conformation (MeSH), Sequence Deletion (MeSH), Sequence Inversion (MeSH), Severity of Illness Index (MeSH), Structure-Activity Relationship (MeSH), Tunisia (epidemiology), Young Adult (MeSH).
• MESH :
  • chemical , chemistry : Factor VIII.
  • chemical , genetics : Factor VIII.
  • geographic , epidemiology : Tunisia.
  • blood : Hemophilia A.
  • diagnosis : Hemophilia A.
  • genetics : Hemophilia A.
  • Adolescent, Adult, Blotting, Southern, Child, Child, Preschool, Computational Biology, DNA Mutational Analysis, Databases, Genetic, Exons, Genetic Predisposition to Disease, Humans, Introns, Models, Molecular, Mutagenesis, Insertional, Mutation, Mutation, Missense, Phenotype, Point Mutation, Polymerase Chain Reaction, Protein Conformation, Sequence Deletion, Sequence Inversion, Severity of Illness Index, Structure-Activity Relationship, Young Adult.

Abstract

Url:

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3487796

DOI: 10.1186/1746-1596-7-93
PubMed: 22883072
PubMed Central: 3487796

Affiliations:

• France, Suède, Tunisie

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